3년내 사망하는 희귀질병, 유일한 치료제는 보험 적용이 안된다?

3년내 사망하는 희귀질병, 유일한 치료제는 보험 적용이 안된다?

여러분들은 '부신백질이영양증(ALD)'라는 질병에 대해서 알고 계신가요? 이 희귀병은 신경섬유의 신경초에 지방산이 쌓이는 질병으로 대개 10세 이전에 발병하며 발병 후 수년 내에 사망에 이르는 무서운 질병입니다. 서구에서는 이 질병이 발병되는 빈도가 2만~10만명 당 1명 꼴로 발생하는 매우 희귀한 질병으로 분류되고 있으며 우리나라에서는 이에 대한 역학연구가 이뤄지지 않고 있다고 합니다. 하지만 종족에 따른 발병빈도의 차이는 없는 것으로 나타나고 있습니다. 

이 질병을 치료하는 치료제는 단 하나. 바로 로렌조 오일이라고 불리는 치료제입니다. 이 로렌조 오일은 순수 올리브유를 추출한 오일로서 ALD의 진행을 막는 유일한 치료법이라고 하는데요. 

이 로렌조 오일을 사용하게 됨으로 인하여 사망을 막을 수 있다고 합니다. 다만 이 로렌조 오일의 가격이 문제가 되고 있는데 대략 500ml 한 병에 20만원이라는 큰 금액을 지불해야 합니다. 환자들은 평균적으로 4~5병을 복용해야 하는데 결국 한 달에 100만원 이상의 금액이 소요된다는 것입니다. 이 뿐만 아니라 ALD 환자들은 거동이 불편하기 때문에 유동식을 먹어야 하는데 이 유동식의 비용도 한 달에 30여만원이 소요되니 병원을 가서 치료받는 비용까지를 감안해 보더라도 한 달에 대략 150여만원의 치료비가 소요된다는 것을 알 수 있습니다. 

- 유일한 치료제인 로렌조 오일, 보험 적용 안돼 부담 늘어나.

위와 같은 연유로 ALD 환자와 가족들은 살인적인 치료비 부담으로 인하여 힘겨운 가계 살림을 이어가고 있습니다. 그럼에도 불구하고 보건복지부에서는 '치료제가 아니라 특이식품'이라며 보험 적용을 거부하고 있는데요. 주로 이 질환이 미취학 아동 단계에서 발병하는데 반해 조기 치료를 위한 검사 역시 보험 적용 대상이 아니기 때문에 이런 가계 부담은 더욱 커질 것으로 판단되고 있습니다. 

1993년 배순태 ALD 부모모임 회장이 국내에 처음 로렌조 오일을 들여온 뒤 일부 제약사에서 정식으로 수입을 하고 있는데요. 이 배 회장은 "복지부에 오일 비용에 대한 보험 적용을 수차례 건의했지만 전혀 변화가 없었다"며 "의사들이 임상적으로 효과가 있다고 발표하고 환자들도 오일을 복용한 뒤 건강하게 학교 생활을 잘 하고 있음에도 불구하고 정부는 '오일 효과'에 대해 믿을 수 없다는 입장만 고수하고 있다"며 아쉬워 했습니다. 

이 완치가 거의 불가능한 ALD는 로렌조 오일만이 유일한 치료에딥니다. 하지만 이 로렌조 오일은 의약품이 아니라 특수식 제품으로 분류되고 있기 때문에 의료보험적용이 되지 않고 있는 실정입니다. 물론 현재 생명보험사회공헌재단에서 로렌조 오일을 비롯한 특수식 비용의 일부를 지원하고 있는 실정이나 이마저도 정부 차원의 지원이 아니므로 언제 지원이 중단될지는 알 수 없는 상황입니다. 

- 신생아 ALD 검사 필요

로렌조 오일로 증상의 진행을 막을 수 있는 ALD는 성염색체 이상에 따른 것이므로 10세 이하의 남자 소아에게 특히 잘 발병됩니다. 따라서 조기에 진단을 시행할 경우 정상적인 생활이 가능하지만 그렇지 못하다면 2~3년 내에 사망하게 될 수 있습니다. 

ADL의 초기 증상은 환자마다 다른데, 대표적으로 두 아들이 모두 ALD 판정을 받은 배회장은 첫째 아들은 청력을 상실하면서 발병했던 반면 둘째 아들은 성적이 떨어지면서 말을 안하는 증상을 보여 파악이 어려웠다고 합니다. 

이처럼 말이 없어지고 성적이 떨어지는 증상은 자칫 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)로 오인할 수 있어 치료가 늦어질 수 있기 때문에 주의해야 합니다. 따라서 신생아대사질환검사 때 혈액검사를 통해 ALD를 조기에 진단할 수 있는 방안이 마련되면 좋겠지만 신상아의 혈액을 따로 뽑아야 하기 때문에 복지부에서는 해당 검사를 신생아 검사에 포함시킬 수 없다는 답변을 내 놓은 상태입니다. 

물론 이 질병의 경우에는 줄기세포를 통한 골수이식을 통해 치료를 받을 수 있으며 골수 이식을 받은 환자 중 55%가 완치되었고 시술 후 사망률은 10~20% 미만으로  떨어져 이런 방법을 통해 치료할 수 있습니다.

점차적으로 치료법과 치료제가 개발되고는 있지만 현재로서는 로렌조 오일이 유일한 치료법인 만큼 오일값에 대한 보험 적용이 가능해진다면 이런 ALD로 고통받는 가정들의 가계 부담을 줄일 수 있을 것으로 판단됩니다.

하지만 ALD가 발병률이 매우 높은 질환이 아니라는 것과 예산에 대한 문제, 그리고 관할 기관에 대한 문제 등 여러가지 고려 요소들이 있기 때문에 당장 보험 적용은 어려울 것으로 전망되고 있습니다.