2개의 희귀 유전자 변이, 성인 비만 위험 최대 6배 높여!

과학저널 네이처 유전학에 발표된 새로운 연구에 따르면, BSN 및 APBA1이라는 두 가지 희귀 유전자 변이가 성인 비만 위험을 최대 6배까지 높일 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 연구는 50만 명 이상의 참가자를 대상으로 진행되었으며, 비만의 원인을 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중요한 발견으로 평가됩니다.

비만은 심혈관 질환, 제2형 당뇨병 등 심각한 건강 문제와 관련이 있습니다. 그러나 어떤 유전적 요인이 사람들을 체중 증가에 더 취약하게 만드는지는 아직까지 완전히 밝혀지지 않았습니다.

이번 연구에서는 영국 바이오뱅크(UK Biobank)에 등록된 58만여 명의 참가자를 대상으로 전장엑솜분석(Whole-exome sequencing)을 실시했습니다. 전장엑솜분석은 게놈에서 단백질 정보가 담긴 엑손(Exon) 부분만 선별해 염기서열을 분석하여 질병 등과 관련된 유전자 변이를 탐색하는 방법입니다.

연구 결과, 성인 6,500명 중 1명이 가지고 있는 BSN 유전자 변이가 비만 위험을 최대 6배까지 높일 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 또한, BSN 유전자 변이는 비알코올성 지방간 질환 및 제2형 당뇨병 위험 증가와도 관련이 있는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 또 실험을 통해 BSN과 APBA1 유전자가 뇌세포 간 신호전달에 중요한 역할을 하는 것으로 확인했습니다. 이는 노화와 관련된 신경 퇴행이 식욕 조절에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.

페리 교수는 "BSN 변이는 지금까지 발견된 유전적 변이 중 비만, 제2형 당뇨병 및 지방간 질환에 가장 큰 영향을 미친다"고 말했습니다. 또한, "이 경로가 식욕 조절에 관여해 성인 비만에 영향을 미치는 새로운 생물학적 메커니즘일 수 있다"고 덧붙였습니다.

연구팀은 이들 유전자 변이는 파키스탄과 멕시코 주민 유전자 데이터에서도 확인됐다고 밝혔습니다. 이는 비만을 신경생물학적으로 더 잘 이해할 수 있다면 향후 비만 치료를 위한 더 많은 약물 표적을 제시할 수 있을 것임을 시사합니다.

논문 공동 저자인 자일스 여 교수는 "이 발견이 중요한 것은 이들 변이가 아동 비만이 아닌 성인 비만과 관련이 있다는 점"이라고 말했습니다. 또한, "이 결과는 유전학과 신경 발달, 비만 간 관계에 대한 새로운 인식을 제공한다"고 평가했습니다.

## 주요 결과

• BSN 및 APBA1 유전자 변이가 성인 비만 위험을 최대 6배까지 높일 수 있음
• BSN 유전자 변이는 비알코올성 지방간 질환 및 제2형 당뇨병 위험 증가와도 관련 있음
• BSN과 APBA1 유전자가 뇌세포 간 신호전달에 중요한 역할을 함
• 이들 유전자 변이는 파키스탄과 멕시코 주민 유전자 데이터에서도 확인됨
• 성인 비만의 새로운 치료법 개발 가능성 제시

## 추가 정보

• 영국 바이오뱅크(UK Biobank): https://www.ukbiobank.ac.uk/
• 전장엑솜분석(Whole-exome sequencing): https://en.wikipedia.org/wiki/Whole-exome_sequencing
• 네이처 유전학(Nature Genetics): https://www.nature.com/nrg/

 

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